肝糖原累积病一例报告

肝糖原累积病为Ⅰ型糖原累积病,又称冯吉尔克(Von Gierke)氏病,或叫葡萄糖—6—磷酸酶缺乏症,是一种极少见的先天性、有时表现为家族性的糖代谢障碍的疾病。此病发生于婴幼儿。其临床特点为肝肿大,发育迟缓,血糖过低或酮尿,高脂血症,病理检查可见肝、肾、心脏等器官有大量的糖原储存,属常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。