| hMSH2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性 |
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| 引用本文： | 施文平,边建超,江峰,倪红霞,沈强,汤洪伟,朱虔兮,吴毅.hMSH2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性[J].复旦学报(医学版),2007,34(2):163-168. |
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| 作者姓名： | 施文平 边建超 江峰 倪红霞 沈强 汤洪伟 朱虔兮 吴毅 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室,上海,200032
2. 附属肿瘤医院头颈外科,上海,200032 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;浙江省宁波市医学科技计划 |
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| 摘 要： | 目的 探讨中国汉族人群中错配修复基因hMSH2多态与乳头状甲状腺癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hMSH2基因多态.结果 以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6 TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48（95%CI：0.99-2.23）和2.23（95%CI：1.06-4.73）,呈现基因剂量-效应关系（χ^2趋势=6.27,P=0.012）;拥有突变基因型TC＋CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58（95%CI：1.09-2.33）.未发现hMSH2基因-118 T＞C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80（95%CI：1.02-3.17）.由gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异（P=0.046）,CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义（P=0.036）;以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43（95%CI：1.02-2.00）.gIVS12-6 T＞C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79（95%CI：1.57-24.82）.结论 hMSH2 gIVS12-6 T＞C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T＞C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用.
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| 关 键 词： | 乳头状甲状腺癌 hMSH2基因 基因多态性 遗传易感性 危险因素 |
| 收稿时间： | 2006-07-24 |
| 修稿时间： | 2006年7月24日 |
Genetic polymorphism of human mismatch repair gene hMSH2 and susceptibility of papillary thyroid carcinoma |
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| SHI Wen-ping,BIAN Jian-chao,JIANG Feng,NI Hong-xia,SHEN Qiang,TANG Hong-wei,ZHU Qian-xi,WU Yi.Genetic polymorphism of human mismatch repair gene hMSH2 and susceptibility of papillary thyroid carcinoma[J].Fudan University Journal of Medical Sciences,2007,34(2):163-168. |
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| Authors: | SHI Wen-ping BIAN Jian-chao JIANG Feng NI Hong-xia SHEN Qiang TANG Hong-wei ZHU Qian-xi WU Yi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | papillary thyroid carcinoma human mutS homolog 2 genetic polymorphism genetic susceptibility risk factors |
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