| 多重等位基因特异多聚合酶链反应产前基因在诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用 |
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| 引用本文： | 汪凤兰,李熙鸿,孙冰,李钦伯,李强,王晓阳.多重等位基因特异多聚合酶链反应产前基因在诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用[J].实用儿科临床杂志,2002,17(6):584-586. |
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| 作者姓名： | 汪凤兰 李熙鸿 孙冰 李钦伯 李强 王晓阳 |
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| 作者单位： | 1. 610041,成都,四川大学华西第二医院儿科
2. 深圳市儿童医院 |
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| 基金项目： | 四川省科委重点科研基金(项目编号:199819) |
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| 摘 要： | 目的 探讨多重等位基因特异多聚合酶链反应（PCR）产前基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法 在B超监视下对21名孕妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水20ml，常规酚-氯仿法提取DNA，应用多重等位基因特异PCR检测其羊水的细胞的β-珠蛋白的5种基因突变类型（CD17，CD41-42，IVS-Ⅱ654，ht-28,nt-29）。结果 检测的21例中，4例双重杂合子及1例纯合子，均选择流产。16例为正常或单个突变的杂合子，胎儿出生后取脐验证并随访观察，现小儿9个月-3.2岁，均健康。结论 多重等位基因特异PCR可用于β-珠蛋白生成障碍性贫血高风险胎儿的产前基因诊断，在指导β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性家系的选择性具有一定的临床意义。
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| 关 键 词： | 多重等位基因 β－珠蛋白生成障碍性贫血 产前诊断 基因突变 聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1003-515X(2002)06-0584-03 |
| 修稿时间： | 2002年1月14日 |
Clinical application of prenatal screening to beta-thalassemia using multiple allele specific polymerase chain reaction |
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| WANG Fenglan,LI Xihong,SUN Bing,et al..Clinical application of prenatal screening to beta-thalassemia using multiple allele specific polymerase chain reaction[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2002,17(6):584-586. |
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| Authors: | WANG Fenglan LI Xihong SUN Bing |
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| Institution: | WANG Fenglan,LI Xihong,SUN Bing,et al.Department of Pediatrics,Western China Second Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,P.R. China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | beta-thalassemia prenatal diagnosis gene mutation polymerase chain reaction |
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