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多巴胺受体2型基因-141C Ins/Del多态性与汉族精神分裂症的关联及连锁研究
引用本文:沈婷,彭代辉,肖玲,王高华,程自立,藏德馨,江开达. 多巴胺受体2型基因-141C Ins/Del多态性与汉族精神分裂症的关联及连锁研究[J]. 武汉大学学报(医学版), 2011, 32(3)
作者姓名:沈婷  彭代辉  肖玲  王高华  程自立  藏德馨  江开达
作者单位:1. 上海交通大学医学院附属精神卫生中心,上海,200030
2. 武汉大学人民医院精神卫生中心,湖北武汉,430060
基金项目:上海市自然科学基金资助项目(编号:09ZR1427200)
摘    要:目的:探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型(D2)基因启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失(-141C Ins/Del)多态性与精神分裂症的关联及连锁关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120名精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型,进而分析精神分裂症的-141C Ins/Del多态性;对35个精神分裂症患者核心家系(患者及其生物学父母)的-141C Ins/Del进行了连锁不平衡分析。结果:多巴胺受体D2型基因启动区-141位点多态的等位基因、基因型频率在精神分裂症组与对照组之间的分布差异有显著性(P<0.05)。在精神分裂症组中,-141C缺失的等位基因频率为0.11,对照组为0.18(比值比为0.55,95%可信区间为0.30-0.96,P<0.05)。在35个核心家系中,16个患者父母的基因型为杂合子型"-141C Ins/Del",传递不平衡(TDT)分析结果显示10个传递"-141C Ins",6个传递"-141C Del"(χ2=0.71,P>0.05),提示"-141C Ins/Del"与精神分裂症之间不存在连锁关系。结论:多巴胺受体-141C Ins/Del多态性非独立性地对汉族精神分裂症与D2基因的相关性产生修饰作用,需要进一步扩大样本量探讨-141C Del对于汉族精神分裂症患者的保护性。

关 键 词:精神分裂症  多巴胺受体  D2基因  多态性

Association of a Promoter Polymorphism in the Dopamine Receptor D_2 Gene in Han Population with Schizophrenia
SHEN Ting,PENG Daihui,XIAO Ling,WANG Gaohua,CHENG Zili,ZANG Dexin,JIANG Kaida. Association of a Promoter Polymorphism in the Dopamine Receptor D_2 Gene in Han Population with Schizophrenia[J]. Medical Journal of Wuhan University, 2011, 32(3)
Authors:SHEN Ting  PENG Daihui  XIAO Ling  WANG Gaohua  CHENG Zili  ZANG Dexin  JIANG Kaida
Affiliation:SHEN Ting1,PENG Daihui1,XIAO Ling2,WANG Gaohua2,CHENG Zili2,ZANG Dexin2,JIANG Kaida1 1Shanghai Mental Health Center,Medical School of Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200030,China2Mental Health Center,Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,China
Abstract:Objective: To explore the association between a putative functional promoter polymorphism,-141C Ins/Del,in the dopamine receptor D2 gene and schizophrenia.Methods: The unrelated Han schizophrenic patients(n=120) and Han control subjects(n=100) for the same polymorphism in Wuhan of Hubei province were investigated.The transmission disequilibrium test(TDT) was done in 35 core families of these schizophrenic patients.Results: The-141C Del allele frequency was significantly lower in patients than controls(P<0.0...
Keywords:Schizophrenia  Dopamine Receptor  D2 Gene  Polymorphism  
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