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显性遗传性和特发性感觉神经病的SPTLC1和RAB7突变分析
作者姓名:Klein C.J.  Kruckeberg K.E.  周永
作者单位:Mayo Clinic 200 First Street SW Rochester MN 55905 United States Dr.
摘    要:背景:遗传性感觉自主神经病(H SA N I)临床表现的多样性提示其存在异质性。一些特发性感觉神经病是由SPTLC1和RA B7错义突变所致并且被确认为非家族性的。目的:在显性遗传性H SA N I患者和其他特发性感觉神经病患者中筛查SPTLC1和RA B7基因的已知突变。患者:在25个具有成年发病H SA N I的家族中,检测有特征性临床表现患者的SPTLC1和R AB7突变,同时对92例特发性感觉神经病患者的SPTLC1和RA B7基因突变进行检测。结果:25个家族中,仅1个家族存在1个突变(SPTLC1399T→G)。该家族和另外10个未检测出已知突变家族的患者表现…

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