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分类号
杂志ISSN号
先天愚型的临床及细胞遗传学分析
作者姓名:
郭湛英
化爱玲
樊晓光
摘 要:
本文对27例先天愚型患者进行了临床及细胞遗传学分析,其中男20例,女7例。年龄最小3天,最大14岁。出生时母龄<30岁的14例,30~34岁的13例。染色体核型为纯合21三体型26例,占96%;嵌合型1例,占4%。27例全部有智力低下。6例合并先心病,占21%;19例其母亲孕期有致畸因素,占70%。本文对其临床和细胞遗传学有关问题进行分析和讨论。
关 键 词:
Down综合征,细胞遗传学
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