1000/中国Huntington病241例临床特点分析

目的 全面了解我国Huntington病的临床特点 方法 电子检索中国期刊全文数据库1980~2008年收录的Huntington病病例报告，并分析其临床特点。 结果 共纳入80个研究，包括241例患者，其中男性141例，女性100例，82%的患者来自北方各省。其中97.9%有家族史，71.9%的家系存在遗传早现现象，64.6%的家系是父系遗传，35.4%为母系遗传。平均起病年龄35.2±11.5岁，其中63.9%在30岁至55岁起病，9.6%发病年龄在20岁以内。父系遗传患者发病年龄明显小于母系遗传患者的发病年龄，但男女发病年龄无明显差别。平均死亡年龄45.6±13.5岁，从发病到死亡平均病程11.6±5.6年。父系遗传与母系遗传者的死亡年龄及男女患者死亡年龄无明显差异；父系遗传与母系遗传患者及男女性患者发病到死亡平均病程无明显差异。以不自主运动起病者占69.9%，以精神症状起病者占26.5%，以智能障碍起病者占3.0%。而不自主运动起病的患者中66.4%是以全身不自主运动起病，16.4%为上肢不自主运动起病，14.7%为头面部不自主运动起病。随着病程进展，99.6％的患者有不自主运动，69.8%的患者有智能损害，39.2%的患者有精神症状。其中，肢体不自主运动合并智能障碍者占68.9 %，肢体不自主运动合并精神症状者占38.7%，不自主运动、智能障碍及精神症状合并存在者占28.3%，38.7%的患者合并构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等症状。70.8%的患者脑电图结果异常；18.8%的患者脑脊液报道轻度异常；70.1%的患者头CT或MRI脑萎缩及侧脑室扩大。88.9%的患者MMSE评分≦23分。所报道的患者仅22例行IT15基因检测，而且其结果均为阳性。 结论 Huntington病患者男性多于女性，绝大多数有家族史。我国北方多见，父系遗传居多。多于中年起病，年轻起病者也不罕见。父系遗传患者发病早于母系遗传患者，男女发病年龄无明显差别；病程不受父系遗传与母系遗传影响。起病症状以不自主运动最常见，其次为精神症状，智能障碍起病者罕见。肢体不自主活动、智能损害和精神症状为三大核心症状，且多合并存在，较多患者合并存在咽喉部不自主运动症状。遗传学检测应做为临床确诊该病的依据，值得临床医生重视。