遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告 |
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作者姓名: | 董斌 周农 尹世杰 |
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作者单位: | 230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院神经内科;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院神经内科;230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院神经内科 |
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摘 要: | 神经纤维瘤病(NF)是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。其中NFⅡ较少见,现报告NFⅡ一家系如下。
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关 键 词: | 常染色体显性遗传性疾病 神经纤维瘤病Ⅱ型 一家系报告 神经纤维瘤病Ⅰ型 神经嵴细胞 多系统损害 发育异常 基因缺陷 |
文章编号: | 1004-1648(2007)03-0184-01 |
收稿时间: | 2007-02-05 |
修稿时间: | 2007-02-052007-02-25 |
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