| SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例 |
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| 引用本文： | 练芮含,易彬,朱生东,曹蕾,孙波,祁平安.SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例[J].中华儿科杂志,2020(1):60-62. |
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| 作者姓名： | 练芮含 易彬 朱生东 曹蕾 孙波 祁平安 |
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| 作者单位： | 甘肃省妇幼保健院小儿综合内科;甘肃省妇幼保健院儿童保健科;甘肃省妇幼保健院功能检查科 |
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| 摘 要： | 患儿女,5月龄,因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容,浓眉、弓形眉、连心眉,睫毛长且弯曲,小下颌,肌张力略增高,大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄;视频脑电图示双侧前头部异常放电;家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G(p.K203E)杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异,在国内未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。
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| 关 键 词： | 特殊面容 视频脑电图 前头部 肌张力 异常放电 小下颌 发育落后 胼胝体 |
Cornelia de Lange syndrome caused by SMC1A gene variation in a child |
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| Institution: | (Department of Pediatrics,Gansu Provincial Maternity and Child-care Hospital,Lanzhou 730050,China;Department of Child Care,Gansu Provincial Maternity and Child-care Hospital,Lanzhou 730050,China;Department of Ultrasound Echocardiogram,Gansu Provincial Maternity and Child-care Hospital,Lanzhou 730050,China) |
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