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粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析
引用本文:蔡珠,邬玲仟,李小红,王萌. 粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2003, 11(6): 137-138
作者姓名:蔡珠  邬玲仟  李小红  王萌
作者单位:1. 广东省韶关粤北人民医院遗传中心,512026
2. 中山医科大学达安基因诊断中心
摘    要:目的 了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法 红细胞休克-管定量法对所有受检人进行地贫筛查,对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫1基因检测,用PCR结合反向点杂交法(RDB),进行β地贫的基因检测。结果 在1010例受检者中,地贫筛查阳性的有118例,占受检总人数的11.6%。地贫筛查阳性的所有标本均进行了α地贫1基因检测,诊断为α地贫1杂合子的有69例,占受检总数的6.83%,32例进行了β地贫基因检测,其中21例为β地贫杂合子,占受检总数的2.1%,其基因突变类型分别是:CD41—42(-TTCT)突变12例,IVS-2—654(C→T)突变2例,-28(A→G)突变2例,CD17(A→T)突变2例,71-72( A)突变2例,27—28( C)突变1例。结论 粤北地区地中海贫血发生率较高。做好婚前及产前地贫筛查及产前基因诊断等工作,对避免重型地贫患儿的出生,具有重要意义。

关 键 词:地中海贫血 发生率 基因分型 粤北地区地 基因检测 基因突变
文章编号:1006-9534(2003)06-0137-02
修稿时间:2003-02-21

Analysis of thalassemia gene type and the prevalence of thalassemia in Yue bei area
Cai Zhu,Wu Lingqian,Li Xiaohong,et al.. Analysis of thalassemia gene type and the prevalence of thalassemia in Yue bei area[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2003, 11(6): 137-138
Authors:Cai Zhu  Wu Lingqian  Li Xiaohong  et al.
Abstract:
Keywords:thalassemia  Coincidental rate  Gene type
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