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人多种组织中线粒体DNA存在13.1 kb片段缺失突变
引用本文:张燕,王学敏,蒋蕾,沈茜.人多种组织中线粒体DNA存在13.1 kb片段缺失突变[J].第二军医大学学报,2002,23(2):221-223.
作者姓名:张燕  王学敏  蒋蕾  沈茜
作者单位:1. 第二军医大学长海医院实验诊断科,上海,200433
2. 基础医学部生物化学与分子生物学教研室
基金项目:国家自然科学基金,30171030,
摘    要:目的:在人外周血细胞中筛选到新的线粒体DNA大片段缺失突变后,进一步探讨该缺失在稳定组织内的分布.方法:以人外周血细胞及人体多种组织DNA为模板,进行PCR扩增,筛选该突变.结果:在人外周血细胞及多种稳定组织中发现13.1 kb缺失突变的存在.结论:这种广泛分布于健康人多种组织中的线粒体DNA缺失突变可能与衰老有关.

关 键 词:DNA  线粒体、基因缺失、突变
文章编号:0258-879X(2002)02-0221-03
修稿时间:2001年6月5日

A 13.1 kb mitochondrial DNA deletion mutation exist in various human tissues
ZHANG Yan,WANG Xue- Min,JIANG L ei,SHEN Qian.A 13.1 kb mitochondrial DNA deletion mutation exist in various human tissues[J].Academic Journal of Second Military Medical University,2002,23(2):221-223.
Authors:ZHANG Yan  WANG Xue- Min  JIANG L ei  SHEN Qian
Institution:ZHANG Yan1,WANG Xue- Min2,JIANG L ei2,SHEN Qian1
Abstract:Objective:To study a newly- found large scale m itochondrial DNA deletion m utation in human tissues. Methods:PCR was carried out using DNA extracted from human peripheral blood cells and various tissues to screen the deletion. Results:The 13.1kb m t DNA deletion m utation was found in hum an peripheral blood cells and several hum an issues. Conclusion:This deletion m utation is found in several hum an issues in healthy people and it m ay be related with aging.
Keywords:DNA  mitochondrial  gene deletion  mutation
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