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| 软骨发育不全:有遗传异质性证据的新的疾病分类学 | |
| 作者姓名： | 鲍润贤 |
| 摘 要： | 软骨发育不全是一组多种表现的软骨发育不良,特征为矮小躯干、严重小肢体畸形、不成比例的巨颅,以及宫内或生后一小时内致死。根据临床,X 线学及组织病理学特点可区分为Ⅰ型(Pa-renti-Fraccaro)与Ⅱ型(Langer—Saldino)。作者复习79例,认为根据骨骼特征及一种新的参数—股骨圆柱体指数(即股骨的最长长度与骨干中部密度之比),可将软骨发育不全分为四种X 线骨骼原型。Ⅰ型有多发肋骨骨折及最显著的肢体短小,符合于原Ⅰ型(Parenti-Fraccaro)。原先的Ⅱ |
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