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| 法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究 | |
| 作者姓名： | 徐让 陈树宝 顾学范 王荣发 杨健萍 高伟 余志庆 |
| 作者单位： | 200092,上海第二医科大学附属新华医院儿科 |
| 摘 要： | 法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncalcardiacdefects,CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1]。DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3]。在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4]。微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点。据报道,以聚合酶链反… |
| 关 键 词： | 法乐氏四联症 22q11区微缺失 儿童 |
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