生长激素基因

生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关,由5个同源性程度很高的基因共同组成基因簇,位于人第17号染色体长臂的q22—24带上。其中只有生长激素结构基因(GH—N)能在垂体中表达,表达产物90%为有活性的22kDa hGH,10%为20kDa hGH。GH—N基因的启动子是5′端上游的前289bp,它含有GHF-1因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点,它们控制着GH—N基因表达的组织特异性和产量。GH—N基因的缺失导致了单纯性生长激素缺乏症I_A型的发生,这类患者可用Southern印迹法和PCR方法进行检测。