| 国人常染色体显性先天性白内障家系致病基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 曹志红,董冰,李杨.国人常染色体显性先天性白内障家系致病基因的突变分析[J].眼科,2008,17(3). |
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| 作者姓名： | 曹志红 董冰 李杨 |
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| 摘 要： | 目的 分析国人6个常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系的基因突变,确定其致病基因及突变形式.设计实验性研究.研究对象6个ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对家系进行ADCC常见致病基因突变分析.主要指标基因序列.结果 对12个ADCC常见致病基因(CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBA1, CRYGS ,CRYGC, CRYGD, GJA8, GJA3, MIP, BESP2)外显子及外显子内含子连接区进行DNA直接测序,发现7种碱基序列改变,并导致相应编码氨基酸变化,分别是位于CRYBB2基因cDNA序列445位C→T(R145W),452位A→G(0147R),461位C→T(T150M)和388位G→T碱基改变(D126Y);GJA8基因cDNA序列1055位A→G碱基替代(E352G);BFSP2基因cDNA序列1295位C→A(A407D)及MIP基因cDNA序列96位T→A碱基改变(Y23N).其中前3种序列改变已报道为单核苷酸多态性(SNP),经过对相应家系其他成员的分析发现后4种序列改变也为SNP.结论 先天性白内障的临床表型与基因型均有明显的遗传异质性,本试验在12个基因外显子及外显子内含子连接区内未发现导致这6个ADCC家系疾病表型的致病基因突变,但是发现了7种SNP改变,其中4种为本研究首次发现.
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| 关 键 词： | 先天性白内障 常染色体显性遗传 基因 突变分析 单核苷酸多态性 染色体显性 先天性白内障 致病基因 突变分析 cataract congenital autosomal dominant Chinese gene analysis 家系疾病 基因外显子 试验 遗传异质性 基因型 临床表型 单核苷酸多态性 替代 碱基改变 碱基序列 变化 |
Candidate gene analysis in Chinese families with autosomal dominant congenital cataract |
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| CAO Zhi-hong,DONG Bing,LI Yang.Candidate gene analysis in Chinese families with autosomal dominant congenital cataract[J].Ophthalmology in China,2008,17(3). |
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| Authors: | CAO Zhi-hong DONG Bing LI Yang |
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