| 新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 宋延民,龙莉莉,李海燕,唐北沙,邓景贵. 新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析[J]. 华北国防医药, 2011, 23(3) |
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| 作者姓名： | 宋延民 龙莉莉 李海燕 唐北沙 邓景贵 |
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| 作者单位： | 宋延民,邓景贵,SONG Yan-min,DENG Jing-gui(湖南省马王堆医院神经内科,长沙,410016);龙莉莉,李海燕,唐北沙,LONG Li-li,LI Hai-yan,TANG Bei-sha(中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008) |
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| 摘 要： | 目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析.方法 通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR 扩增和直接测序的方法 进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析.结果 未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态.结论 排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能.
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| 关 键 词： | 良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 |
Mutation Analysis of Candidate Genes in Benign Familial Infantile Convulsions on a Novel Locus |
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| SONG Yan-min,LONG Li-li,LI Hai-yan,TANG Bei-sha,DENG Jing-gui. Mutation Analysis of Candidate Genes in Benign Familial Infantile Convulsions on a Novel Locus[J]. Medical Journal of Beijing Military Region, 2011, 23(3) |
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| Authors: | SONG Yan-min LONG Li-li LI Hai-yan TANG Bei-sha DENG Jing-gui |
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