| 西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析 |
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| 引用本文： | 张楠,乔晓明,王力红,梁传余. 西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析[J]. 四川大学学报(医学版), 2001, 32(4): 596-598 |
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| 作者姓名： | 张楠 乔晓明 王力红 梁传余 |
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| 作者单位： | 华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科,成都,610041 |
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| 摘 要： | 目的 检测 15 5 5 A→ G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率 ,探讨其听力学特征 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 对六个家系成员共 10 2人进行听力学评估 ,并收集每人的外周静脉血标本 ,提取 DNA,用 PCR- RFL P法 (Alw 2 6 限制性内切酶 )检测 15 5 5 A→ G突变。结果 听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋 ,氨基甙类抗生素致聋 (AAID)家系 1、2所有母系成员共 17人有 15 5 5 A→ G突变 ,非 AAID家系 6母系成员 10人也有此突变。非母系成员及家系 3、4、5所有成员无此突变。结论 mt DNA15 5 5 A→ G突变是这类耳聋的遗传基础之一 ,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素。 15 5 5 A→ G突变在西南地区 AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。此突变的筛查有重要临床意义
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| 关 键 词： | 遗传性耳聋 DNA 线粒体 突变 PCR |
| 修稿时间： | 2001-04-25 |
Mitochondrial DNA Mutations in Matrilineal Nonsyndromic Deafness Pedigrees of Southwest China |
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| Zhang Nan,Qiao Xiaoming,Wang Lihong,Liang Chuanyu. Mitochondrial DNA Mutations in Matrilineal Nonsyndromic Deafness Pedigrees of Southwest China[J]. Journal of Sichuan University. Medical science edition, 2001, 32(4): 596-598 |
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| Authors: | Zhang Nan Qiao Xiaoming Wang Lihong Liang Chuanyu |
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| Affiliation: | Zhang Nan,Qiao Xiaoming,Wang Lihong,Liang Chuanyu. Department of Otorhinolaryngology,WCUMS,Chengdu,610041,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hereditary hearing loss DNA Mitochondria Mutation PCR |
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