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| A型尼曼匹克病二例尸检报告 | |
| 作者姓名： | 袁菲 金晓龙 丁长囡 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院病理科200025 |
| 摘 要： | 尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ Ｐｉｃｋｄｉｓｅａｓｅ ,ＮＰＤ)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,至今以完整的尸检进行病理临床分析者很少 ,现将我科 2例ＮＰＤ尸检报告如下。病例 1,女 ,生后 10个月死亡。因间歇性发热 ,腹泻伴腹部包块 3个月余就诊。体检 :体温 40°Ｃ ,脾肋下 6ｃｍ ,眼球作水平震颤 ,白细胞计数 1.82 5× 10 9/Ｌ ,ＯＴ试验( ) ,胸片示两肺间质性肺炎、小叶性浸润 ,诊断为结核性可能。拟“结核”行抗痨治疗 ,入院 1周后因高热不退 ,呼吸衰竭 ,抢救无效死亡。病例 2 ,男 ,生后 40ｄ死亡。因皮肤黄染 ,进行性加重2 0余天就… |
| 修稿时间： | 1998-08-24 |
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