1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析

目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病（CMT）患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验。方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证。结果 男性患儿,10岁,双足内收内翻畸形,双下肢腓骨肌萎缩无力,肌电图提示多发性神经受损。基因检测显示,定位于14号染色体上的INF2基因存在1处杂合突变,c206T>C(p. L69P),该杂合突变Sanger测序的家系验证结果显示为新生突变,父母均无该位点突变。文献检索发现,该患儿临床表型与国外已报道的病例相似,但该患儿目前尚无肾脏受累表现;国内尚无报道。行右足跟腱延长+胫后肌、腓骨长肌、胫前肌三腱编织合一+跖腱膜切断手术治疗,术后足部外观恢复较好,仍在随诊观察中。结论 该例患儿INF2基因杂合突变导致CMT病,临床表现为腓骨肌萎缩无力和足部畸形;CMT的诊断需结合病史、临床表现和体征、有无相关家族史、神经电生理和病理学检查以及分子遗传学检测做出综合判断;足部畸形可采用手术矫形治疗。