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| LACC1基因变异相关幼年型关节炎1例题录 | |
| 引用本文： | 张莹,孙丽娜,苑德月,宋丽平,张琳,张亚平.LACC1基因变异相关幼年型关节炎1例题录[J].中华儿科杂志,2023(11). |
| 作者姓名： | 张莹 孙丽娜 苑德月 宋丽平 张琳 张亚平 |
| 作者单位： | 河北医科大学第三医院儿科 |
| 摘 要： | 患儿女 9岁, 因"双膝关节肿痛半个月"就诊, 临床以双膝关节肿痛、活动受限、炎性指标升高、贫血、影像学异常为主要表现, 诊断为幼年特发性关节炎(JIA), 对免疫抑制剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂反应差, 基因检测发现LACC1基因存在2个杂合变异, 考虑为LACC1基因变异相关的幼年型关节炎。LACC1基因变异相关的幼年型关节炎为临床罕见的常染色体隐性遗传性JIA, 临床表型多变, 给予托珠单抗治疗后症状改善。 |