先天性示指背伸畸形1例题录

患儿 女, 足月顺产儿, 6月龄, 因"左手示指畸形伴功能障碍6月余"入院。母亲21岁, 既往体健, 孕期无外伤史、用药史, 无产前染色体病诊断, 家族中无遗传或畸形。妊娠定期进行产前检查, 过程良好, 期间超声检查未显示任何胎儿畸形。分娩时孕周为39+0周, 胎儿出生体重为3 000 g, 身长50 cm, Apgar评分为9分, 无产后并发症, 生后母乳喂养至今。入院体格检查:左手示指掌指关节向背侧弯曲畸形;掌指关节背侧皮肤存在两处褶皱(图1A), 掌侧皮肤组织淋巴水肿, 示指掌面皮肤紧绷, 远节指间关节掌侧皮纹消失(图1B);示指皮肤感觉正常, 主动背伸、屈曲功能丧失, 被动活动完全受限(包括掌指关节、远近指间关节)。左腕桡侧对比健侧存在皮肤内陷, 低于周围约5 mm, 环绕周径1/2, 局部皮肤弹性欠佳, 呈淡红色(图2);左手其余四指主动背伸、屈曲功能正常, 指骨、掌骨亦未触及异常。面部显示:眼距正常、鼻梁扁平、唇薄、无耳位错位。核型为正常女性(46, XX)。术前X线检查:左手第2掌指关节脱位, 近、远节指骨序列显示紊乱, 其余各骨未见异常(图3)。其他辅助检查如腹部超声...