| 幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析 |
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| 引用本文： | 周浩,龙莎莎,李春培,王天祺,吴冰冰,王艺. 幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(1): 43-46. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.011 |
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| 作者姓名： | 周浩 龙莎莎 李春培 王天祺 吴冰冰 王艺 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海,201102 |
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| 基金项目： | 国家科技部重大研究专项（No.2016YFC0904400) |
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| 摘 要： | 目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739 A(p.G 247 S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 AG来自于父亲(PMID 10732814);例3 TH1基因突变,c.580+2TC来自于母亲(首次报道),c.698GA(p.R233H)来自于父亲(PMID9703425)。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A(p.G 315 S)。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。
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| 关 键 词： | Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因 |
Clinical andgenetic characteristics of dopamine-responsive dystonia in 3 children |
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| ZHOU Hao,LONG Shasha,LI Chunpei,WANG Tianqi,WU Bingbing,WANG Yi. Clinical andgenetic characteristics of dopamine-responsive dystonia in 3 children[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(1): 43-46. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.011 |
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| Authors: | ZHOU Hao LONG Shasha LI Chunpei WANG Tianqi WU Bingbing WANG Yi |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | dopamine dystonia TH gene, |
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