| 法布里病2家系临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 朱晓明,程首超,龚育红,卢思,赵红玲. 法布里病2家系临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(5): 385-387. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.015 |
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| 作者姓名： | 朱晓明 程首超 龚育红 卢思 赵红玲 |
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| 作者单位： | 咸宁市中心医院 湖北咸宁 437000;咸宁市中心医院 湖北咸宁 437000;咸宁市中心医院 湖北咸宁 437000;咸宁市中心医院 湖北咸宁 437000;咸宁市中心医院 湖北咸宁 437000 |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。
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| 关 键 词： | 法布里病 GLA基因 临床特点 基因分析 |
Clinical features and genetic analysis of two cases with Anderson- Fabry syndrome |
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| ZHU Xiaoming,CHENG Shouchao,GONG Yuhong,et al. Clinical features and genetic analysis of two cases with Anderson- Fabry syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(5): 385-387. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.015 |
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| Authors: | ZHU Xiaoming CHENG Shouchao GONG Yuhong et al |
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| Affiliation: | Xianning Central Hospital, Xianning 437000, Hubei, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Fabry disease GLA gene clinical manifestations genetic testing, |
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