| 原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析 |
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| 引用本文： | 方琼,陈琅,陈巧彬,林志,王珏,吴菲菲.原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析[J].临床儿科杂志,2019,37(5):378-380. |
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| 作者姓名： | 方琼 陈琅 陈巧彬 林志 王珏 吴菲菲 |
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| 作者单位： | 福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001;福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001;福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001;福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001;福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001;福建医科大学附属省立临床医学院儿科 福建福州 350001 |
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| 摘 要： | 目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果 1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。
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| 关 键 词： | 限于女性的癫痫伴智力低下 原钙黏蛋白19基因 新发突变 |
Clinical characteristics and mutation analysis of epilepsy with mental retardation limited to females caused by PCDH19 gene |
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| FANG Qiong,CHEN Lang,CHEN Qiaobin,et al.Clinical characteristics and mutation analysis of epilepsy with mental retardation limited to females caused by PCDH19 gene[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(5):378-380. |
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| Authors: | FANG Qiong CHEN Lang CHEN Qiaobin |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Provincial Clinical Medical College Affiliated to Fujian Medical University, Fuzhou 350001, Fujian, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | epilepsy and mental retardation limited to females protocadherin 19 de novo mutation |
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