| 20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析 |
| |
| 引用本文： | 姜涛,欧阳文献,谭艳芳,康桢,李双杰. 20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(5): 388-390. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.016 |
| |
| 作者姓名： | 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 康桢 李双杰 |
| |
| 作者单位： | 湖南省儿童医院肝病中心 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院肝病中心 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院肝病中心 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院肝病中心 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院肝病中心 湖南长沙 410007 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:(9288462-10654178)处1.36 Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结论ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。
|
| 关 键 词： | Alagille综合征 20p12.2缺失 JAG1基因 临床表现 肝脏病理 |
Clinical and hepatic pathological analysis of children with Alagille syndrome caused by 20p12.2 deletion |
| |
| JIANG Tao,OUYANG Wenxian,TAN Yanfang,et al. Clinical and hepatic pathological analysis of children with Alagille syndrome caused by 20p12.2 deletion[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(5): 388-390. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.016 |
| |
| Authors: | JIANG Tao OUYANG Wenxian TAN Yanfang et al |
| |
| Affiliation: | Department of Hepatopathy Center, Hunan Children's Hospital, Changsha 410000, Hunan, China |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | Alagille syndrome 20p12.2 deletion JAG1 gene clinical manifestations liver pathology, |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床儿科杂志》下载全文 |
|
