| Frasier综合征1例报告及基因分析 |
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| 引用本文： | 梁芳芳,彭程,黄艳艳,罗贤泽,丁新娟,何庭艳,杨军.Frasier综合征1例报告及基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(3):215-217. |
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| 作者姓名： | 梁芳芳 彭程 黄艳艳 罗贤泽 丁新娟 何庭艳 杨军 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院风湿免疫科 广东深圳 518026;深圳市第三人民医院放射科 广东深圳 518020 |
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| 基金项目： | 深圳市“医疗卫生三名工程”项目（No.SZSM201812002） |
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| 摘 要： | 目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5GA剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关。
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| 关 键 词： | Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因 |
The clinical,pathological and pathogenic gene characteristics of Frasier syndrome: a case report |
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| LIANG Fangfang,PENG Cheng,HUANG Yanyan,et al.The clinical,pathological and pathogenic gene characteristics of Frasier syndrome: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(3):215-217. |
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| Authors: | LIANG Fangfang PENG Cheng HUANG Yanyan |
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| Institution: | 1.Department of Rheumatology and Immunology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, Guangdong, China; 2.Department of Radiology, Shenzhen Third People's Hospital, Shenzhen 518020, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Frasier syndrome pathology nephrotic syndrome WT1 gene |
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