| 儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 张广宇,王军,李三松,杨磊,王明梅,赵云霞,朱登纳. 儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(4): 297-300. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.013 |
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| 作者姓名： | 张广宇 王军 李三松 杨磊 王明梅 赵云霞 朱登纳 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052;郑州大学第三附属医院儿童康复科 河南郑州 450052 |
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| 摘 要： | 目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。
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| 关 键 词： | Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 儿童 |
Bainbridge-Ropers syndrome in children: a case report and literature review |
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| ZHANG Guangyu,WANG Jun,LI Sansong,et al. Bainbridge-Ropers syndrome in children: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(4): 297-300. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.013 |
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| Authors: | ZHANG Guangyu WANG Jun LI Sansong et al |
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| Affiliation: | Department of Children Rehabilitation, The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Bainbridge-Ropers syndrome ASXL3 gene child, |
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