| 先天性葡萄糖- 半乳糖吸收不良症1 例临床及基因分析 |
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| 引用本文： | 李玉品,卜婧愉,虎崇康,杨洁,曾令超,王宝西,江逊. 先天性葡萄糖- 半乳糖吸收不良症1 例临床及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(3): 173. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.004 |
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| 作者姓名： | 李玉品 卜婧愉 虎崇康 杨洁 曾令超 王宝西 江逊 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军空军军医大学唐都医院儿科（陕西西安 710038） |
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| 摘 要： | 目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 TA(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 TA杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。
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| 关 键 词： | 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症； SLC5A1基因； 腹泻 |
Clinical and genetic analysis of congenital glucosegalactose malabsorption in one case |
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| LI Yupin,BU Jingyu,HU Chongkang,et al. Clinical and genetic analysis of congenital glucosegalactose malabsorption in one case[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(3): 173. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.004 |
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| Authors: | LI Yupin BU Jingyu HU Chongkang et al |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, The Fourth Military Medical University in Tangdu Hospital, Xi’an 710038, Shaanxi, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital glucose-galactose malabsorption SLC5A1 gene diarrhea, |
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