| LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 梅道启,王媛,陈国洪,梅世月. LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(2): 130-133. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.013 |
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| 作者姓名： | 梅道启 王媛 陈国洪 梅世月 |
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| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南郑州450018;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南郑州450018;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南郑州450018;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南郑州450018 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划项目（No.2011030824）；国家自然科学基金项目（No.81701125） |
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| 摘 要： | 目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580GC杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。
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| 关 键 词： | 肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 新生突变 |
LMNA gene de novo mutation related limb-girdle muscular dystrophy 1B: a case report and literature review |
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| MEI Daoqi,WANG Yuan,CHEN Guohong,et al. LMNA gene de novo mutation related limb-girdle muscular dystrophy 1B: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(2): 130-133. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.013 |
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| Authors: | MEI Daoqi WANG Yuan CHEN Guohong et al |
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| Affiliation: | Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University ;Henan Children's Hospital; Zhengzhou Children's Hospital; Eastern Neurology; Zhenzhou 450018, Henan , China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | limb-girdle muscular dystrophy 1B LMNA gene de novo mutation, |
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