遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。