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苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛症1例
作者姓名:张丽芬
作者单位:云南省玉溪市医院儿内科
摘    要:1 病例报告男 ,1岁零 4月龄 ,因躁动、点头样动作、四肢无力 0 .5 a余入院。患儿系 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 35 0 0 g,出生时无抢救病史 ,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀 ,新生儿期无黄疸 ,出生后 6个月前纯母乳喂养 ,以后加辅助饮食 ,以牛奶为主 ,6个月以前生长发育正常。查体 :T36 .7℃ ,P12 0次 /min,R36次 /min,躁动不安 ,频繁点头 ,行为异常。头发稀少 ,为棕色 ,皮肤晰白 ,颈软 ,心肺未发现异常 ,肝脾未触及。四肢肌张力减低 ,不能扶持站立。头颅 CT无异常 ,EEG轻度异常。外院诊断为婴儿痉挛症 ,给口服硝基安定、鲁米那等药物…

关 键 词:苯丙酮尿症 诊断 误诊 病例报告
修稿时间:2001-03-12
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