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| 肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析） | |
| 作者姓名： | 黄明 陈康宁 |
| 作者单位： | 1. 湖北省丹江口市第一医院神经内科,442700 2. 中国人民解放军第三军医大学西南医院神经内科 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节，变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低，且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治，提高患者生存质量，现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 诊断 患者 常染色体隐性遗传病 不典型 误诊误治 早期诊治 99年 亲属 表现 |
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