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| 地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析 | |
| 作者姓名： | 张静 刘丽益 刘国平 |
| 作者单位： | 深圳南山妇幼保健院遗传室,深圳,518052 |
| 摘 要： | 本文对 5 318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查 ,地贫表型阳性率为 6 .0 7%。对 141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断 ,检出率分别为 31.9% ,3.37% ,3.5 0 % ,对 6 8例 β地贫表型阳性孕妇、2 9例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了 β地贫基因诊断 ,检出率分别为 6 4.71% ,3.44 % ,5 .2 6 % ,并对基因检测结果进行了分析 |
| 关 键 词： | α、β地中海贫血 筛查 基因诊断 |
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