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| 慢性进行性舞蹈病一家系 | |
| 作者姓名： | 吴家幂 |
| 作者单位： | 241001,安徽省芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院神经内科 |
| 摘 要： | 先证者 ( 2 ) 男 ,39岁 ,未婚。不自主摇头、耸肩、扮鬼脸 ,上肢经常快速抽动 ,站立不稳 ,行走困难 ,伴言语口齿不清 6年。症状逐年加重 ,生活基本不能自理 ,以上症状睡眠时消失。近年患者记忆力减退 ,沉默少语 ,悲观绝望。查体 :患者意识清楚 ,反应迟钝 ,表情忧愁 ,构音障碍 ,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显。无眼球震颤 ,四肢肌力、肌张力无明显改变 ,腱反射存在 ,未引出病理征。血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常 ,头颅 CT检查显示脑室扩大 ,广泛性脑萎缩。家系调查 :该家系 4代 2 0人中有 7人发病 (图 1) ,先证者的一… |
| 关 键 词： | 慢性进行性舞蹈病 无眼球震颤 四肢肌力 药物治疗 基因学诊断 |
| 修稿时间： | 2003-07-04 |
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