脆性X综合征临床特征及分子生物学研究

目的:为了探讨脆性X综合征特征及简便、快速的检测方法。方法:对不明原因智力低下和癫痫伴智力低下患者共1023例家系进行了细胞遗传学和分子生物学检查。结果:检出脆性X染色体阳性98例,检出率为9.6%,其中产前诊断4例阳性。临床特征观察,除一般临床表现外发音缺陷,行为异常,家系调查在该征患者27例中有9例癫痫发作,发生率为33.33%。结论:临床特征结合分子生物学检查可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,是防止患儿出生的重要手段。