|
|||||
|
|
| 两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失 | |
| 引用本文： | 李颂,许哲,杨勇,涂平,朱学俊.两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失[J].临床皮肤科杂志,2003,32(B12):81-84. |
| 作者姓名： | 李颂 许哲 杨勇 涂平 朱学俊 |
| 作者单位： | [1]北京大学第一医院皮肤科，北京100034 [2]北京儿童医院皮肤科，北京100045 |
| 摘 要： | 检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。 |
| 关 键 词： | X连锁鱼鳞病 类固醇硫酸酯酶 基因缺失 聚合酶链反应 诊断 STS基因 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |