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| 常染色体显性遗传的单症状性肌强直持续状态 | |
| 引用本文： | Colding-Jφrgensen E.,Duno M.,Vissing J.,郭俊.常染色体显性遗传的单症状性肌强直持续状态[J].世界核心医学期刊文摘,2006(12). |
| 作者姓名： | Colding-Jφrgensen E. Duno M. Vissing J. 郭俊 |
| 作者单位： | Dr.Department of Clinical Neurophysiology 19 Glostrup Hospital，University of Copenhagen，Ndr.Ringvej，DK-2600 Glostrup，Denmark |
| 摘 要： | 肌强直持续状态与SCN4A基因G1306E突变相关。虽已报道2例散发患者,但关于其临床表型尚未完全描述。本文报道该病的1个常染色体显性遗传家族,患者具有严重的肌强直,但其临床表现的性质与其他非营养不良性肌强直并无本质上的不同。常染色体显性遗传的单症状性肌强直持续状态@Cold |
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