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| 常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的分子遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 冯雪梅 伊佐敷靖 大庭纪雄 |
| 作者单位： | 1. 中国医科大学第二临床学院眼科,110003 2. 日本鹿儿岛大学医学部眼科 |
| 摘 要： | 目前发现视网膜色素变性 (ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ ,ＲＰ)与视紫红质基因的数十种突变有关 ,其中大部分为常染色体显性遗传型ＲＰ (ＡＤＲＰ)。由于常染色体隐性遗传型ＲＰ (ＡｕｔｏｓｏｍａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅＲＰ ,ＡＲＲＰ)家系相对较小且致病基因携带者 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 常染色体隐性遗传性 分子遗传学 致盲性眼病 |
| 修稿时间： | 2000-03-01 |
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