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性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析
作者姓名:梁旗  蒋雪  卢莉颖  袁烨  麻海英
作者单位:1. 河北省妇幼保健中心,050031
2. 河北省职工医学院
3. 河北省儿童医院
摘    要:目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX, 21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制.

关 键 词:性分化异常  SRY基因
文章编号:1006-9534(2004)02-0018-03
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