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| 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因1811518116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析 | |
| 引用本文： | 王继征,邹玉宝,孙凯,王怡璐,王志民,高硕,周宪梁,惠汝太,宋雷.心脏肌球蛋白结合蛋白C基因1811518116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析[J].中国分子心脏病学杂志,2012,12(1):15-17. |
| 作者姓名： | 王继征 邹玉宝 孙凯 王怡璐 王志民 高硕 周宪梁 惠汝太 宋雷 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室, 北京,100037 2. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室 心内科,北京,100037 3. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室 超声科,北京,100037 4. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室 高血压诊治中心,北京,100037 5. 100037 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室100037北京,中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室 高血压诊治中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(项目批准号:81070100) |
| 摘 要： | 目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查，分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG），序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs），造成先证者60岁发病，超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点，18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚，心肌肥厚程度重。 |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变 表型 |
Analysis of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With MYBPC3 Gene Insertion Mutation-1811518116insGCAGG |
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| WANG Ji-zheng , ZOU Yu-bao , SUN Kai , WANG Yi-lu , WANG Zhi-min , GAO Shuo , ZHOU Xian-liang , HUI Ru-tai , SONG Lei.Analysis of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With MYBPC3 Gene Insertion Mutation-1811518116insGCAGG[J].Molecular Cardiology of China,2012,12(1):15-17. | |
| Authors: | WANG Ji-zheng ZOU Yu-bao SUN Kai WANG Yi-lu WANG Zhi-min GAO Shuo ZHOU Xian-liang HUI Ru-tai SONG Lei |
| Institution: | 1Sino-German Laboratory for Molecular Medicine, Key Laboratory for Clinical Cardiovascular Genetics, Ministry of Education, 2 Department of Cardiology, 3 Department of Echocardiography, 4 Hypertension Center, State Key Laboratory of Translational Cardiovascular Medicine, Fuwai Hospital Cardiovascular Institute, Chinese Academy of Medical Sciences, Peking Union Medical College, Beijing 100037, People’s R China. |
| Abstract: | Objective To describe the characteristic of hypertrophic cardiomyopathy associated with MYBPC3 gene insertion mutation. Methods A systematic mutation screening of the whole exons and the adjacent introns of MYBPC3 gene was performed in 100 unrelated Chinese adult patients with HCM using direct DNA sequencing. Results One five-nucleotide insertion mutation （1811518116insGCAGG） located in the exon 29 was identified in a index patients with HCM. Sequence analysis demonstrated frame shift occurred after 1032 amino acid （p.Val1032fs）. The mutation resulted in symptoms emerged at the age of 60 years in the proband. A severe asymmetric cardiac hypertrophy mainly located the septum （35mm） was observed by echocardiography. Conclusion Insertion mutation was one of features in HCM patients associated with MYBPC3 mutation. The five-nucleotide insertion mutation （1811518116insGCAGG） located in the exon 29 was associated with an elderly onset and severe cardiac hypertrophy. |
| Keywords: | Hypertrophic cardiomyopathy MYBPC3 Insertion mutation Phenotype |
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