歌舞伎化妆综合征四例 |
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引用本文: | 黄会青,巩桂双.歌舞伎化妆综合征四例[J].中华临床医师杂志(电子版),2013(2):197-198. |
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作者姓名: | 黄会青 巩桂双 |
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作者单位: | 北京市儿童福利院,100085 |
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摘 要: | 病例1,男,1岁2个月,弃婴,出生史及家族史均不详。在福利院养育10个月。与歌舞伎化妆综合征相关的临床特点:表情呆板;特殊面容:眉毛呈弓形,外三分之一稀疏,眼裂大,向外延长,下眼睑外侧三分之一外翻,鼻尖扁平,鼻中隔短,翻鼻孔,双耳明显大,口半张,合并腭裂,乳牙萌出4颗。双手小指短、细而内弯,第二、三指节发育差,贯通掌,指纹三叉的d角缺失,胎儿指垫。轻度智力障碍,因儿童年龄尚小,身长体重在正常范围。无先天性心脏病,染色体核型分析46,XY。
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关 键 词: | 化妆综合征 歌舞伎 无先天性心脏病 染色体核型分析 临床特点 鼻尖扁平 乳牙萌出 智力障碍 |
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