BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况 |
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引用本文: | 杨晓晨,胡震.BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况[J].中华临床医师杂志(电子版),2013(3):136-137. |
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作者姓名: | 杨晓晨 胡震 |
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作者单位: | 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 |
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摘 要: | 大约5%~10%的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌(<35岁)中,25% ~ 40%由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60% ~ 75%为BRCA1/2胚系突变所致1-2].全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRCA2是高外显的乳腺癌易感基因.在西方,一般人群到70岁时患乳腺癌的风险约为7%,但若携带BRCAI/2胚系突变基因,携带者到70岁时患乳腺癌的风险显著增高3].卵巢癌是遗传性乳腺和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)综合征的突出表型,约48%和27%的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2突变所致4].BRCA1/2胚系突变携带者终生患卵巢癌的风险也显著增高5].此外,BRCA1/2胚系突变与其他一些肿瘤如前列腺癌、胰腺癌等风险增高也有关5].因而,BRCA1/2基因突变外显率的研究具有重要意义,它可用于评估突变基因携带者患某些肿瘤的风险,从而指导对遗传高危人群的早期诊断和早期预防.通常,外显率指突变携带者到70岁时患某种肿瘤的风险6].本文将对BRCA1/2突变基因携带者70岁时患乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌、男性乳腺癌等肿瘤的风险研究作一综述,为遗传咨询双方提供参考,现综述如下.
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关 键 词: | BRCA1 2 BRCA2基因 外显率 乳腺癌易感基因 遗传性卵巢癌 基因携带者 胚系突变 遗传因素 |
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