| 携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析 |
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| 引用本文： | 王辉兵,于飞,戴朴,韩东一,张昕,康东洋.携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析[J].中华耳科学杂志,2013(1):100-103. |
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| 作者姓名： | 王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所;武警总医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285,81230020,81200751,81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);863(2011AA02A112);卫生部行业基金(201202005) |
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| 摘 要： | 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717G>A各1例,都为杂合同义突变。111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05)。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。
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| 关 键 词： | 耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析 |
GJA1 Gene Mutation in Patients with Nonsyndromic Deafness and Monoallelic GJB2 Gene Mutations |
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| WANG Hui-bing,YU Fei,DAI Pu,HAN Dong-yi,ZHANG Xin,KANG Dong-yang.GJA1 Gene Mutation in Patients with Nonsyndromic Deafness and Monoallelic GJB2 Gene Mutations[J].Chinese Journal of Otology,2013(1):100-103. |
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| Authors: | WANG Hui-bing YU Fei DAI Pu HAN Dong-yi ZHANG Xin KANG Dong-yang |
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| Institution: | 1 Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery/Institute of Otorhinolaryngology, Genetic Testing Center for Deafness, PLA General Hospital, Beijing 100853, China 2 Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, General Hospital of Chinese People’s Armed Police Forces, Beijing, 100039, China; |
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| Abstract: | |
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