先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的相关性

目的探讨先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素之间的相互关系。方法采用G显带对74例畸形新生儿进行染色体核型检测，根据检测结果分为正常核型组和异常核型组。同期选择93例正常新生儿作为对照组，分别从孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫及早产发生率、新生儿出生时体重各种因素进行比较分析。结果74例畸形新生儿染色体核型正常33例，异常41例，其中21三体31例、18三体8例、1q^＋1例、5p^＋1例，染色体异常发生率为55．4％。与对照组比，异常核型组孕妇年龄、早产发生率及正常核型组有不良妊娠史的比例显著升高；两组胎儿窘迫、羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例显著升高，而出生体重显著下降。结论胎儿染色体核型异常是先天畸形的重要病因。临床上与孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫、宫内发育迟缓及早产均具有明确的相关性。

Study on the relationship between karyotype of congenital malformed neonate and risk factors of pregnant women