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| 染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例 | |
| 作者姓名： | 周岩 孙夏瑜 郭跃贞 |
| 作者单位： | 山西省妇幼保健院,太原030013 |
| 基金项目： | 此核型经中南大学湘雅医院医学院医学遗传学国家培训中心夏家辉院士、戴和平教授鉴定、查询,特此表示感谢! |
| 摘 要： | 病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外 |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 染色体 |
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