| 应用遗传学分析方法诊断遗传性血小板减少综合征 |
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| 引用本文： | 吴祥红,李金梅,康晓明,孟庆云,王凤芝,杨占双,陈秀华,刘爽.应用遗传学分析方法诊断遗传性血小板减少综合征[J].中国优生与遗传杂志,2012(11):32-33,75. |
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| 作者姓名： | 吴祥红 李金梅 康晓明 孟庆云 王凤芝 杨占双 陈秀华 刘爽 |
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| 作者单位： | [1]佳木斯大学第一附属医院,154002 [2]佳木斯大学基础医学院,黑龙江佳木斯154007 |
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| 基金项目： | 黑龙江省卫生厅面上项目（2005-355,2011-364） |
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| 摘 要： | 目的对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法采用PCR与测序相结合的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征。结论遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征。
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| 关 键 词： | 遗传性血小板减少症 |
Application genetics analysis methods diagnosis hereditary thrombocytopenia syndrome. |
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| WU Xiang - hong,LI Jin - mei,KANG Xiao - ming,MENG Qing - yun,WANG Feng - zhi,YANG Zhang - shuang,CHEN Xiu - hua,LIU Shuang.Application genetics analysis methods diagnosis hereditary thrombocytopenia syndrome.[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2012(11):32-33,75. |
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| Authors: | WU Xiang - hong LI Jin - mei KANG Xiao - ming MENG Qing - yun WANG Feng - zhi YANG Zhang - shuang CHEN Xiu - hua LIU Shuang |
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| Institution: | . ( Medical College of Jiamusi University Heilongjiang, Jiamusi 154007 ) |
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| Abstract: | Objective ： To investigate a thrombocytopenia with giant platelet family by the genetics methods, analyzes the gene mu- tations, determine its pathogenesis. Method： Analyzing the thrombocytopenia tamily by Using PCR and sequencing target DNA. Re- suit： This family is for MYH9 gene mutations related autosomal dominant inherited thrombocytopenia syndrome. Conclusion： Applica- tion genetics analysis methods diagnosis hereditary thrombocytopenia syndrome. |
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| Keywords: | thrombocytopenia syndrome |
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