湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

目的通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据。方法对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43%;其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06%,占异常数的86.02%,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37%,占异常数的13.98%。结论染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段。