| 胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究 |
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| 引用本文： | 刘建珍,曹传洲,包成梅,郭辰虹,嵇高德.胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究[J].中国脑血管病杂志,2006,3(1):31-33. |
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| 作者姓名： | 刘建珍 曹传洲 包成梅 郭辰虹 嵇高德 |
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| 作者单位： | 1. 250001,济南市第二人民医院神经内科
2. 山东大学遗传研究所 |
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| 摘 要： | 目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。
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| 关 键 词： | 脑梗塞 胱硫醚β合酶 半胱氨酸 |
| 收稿时间： | 2005-09-27 |
| 修稿时间： | 2005年9月27日 |
The correlation between T833C mutation of the cystathionineβ-synthase and cerebral infarction |
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| LIU Jian-zhen,CAO Chuan-zhou,BAO Cheng-mei,GUO Chen-hong,JI Gao-de.The correlation between T833C mutation of the cystathionineβ-synthase and cerebral infarction[J].Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases,2006,3(1):31-33. |
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| Authors: | LIU Jian-zhen CAO Chuan-zhou BAO Cheng-mei GUO Chen-hong JI Gao-de |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Brain infarction Cystathionine beta-synthase Cysteine |
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