|
|||||
|
|
| 胞兄弟同患尼曼-匹克病2例 | |
| 作者姓名： | 许蔓春 马恒颢 吴少洪 谢祥鳌 |
| 作者单位： | 广州军区广州总医院小儿科,广州,510010 |
| 摘 要： | 先证者 ,男 ,9岁。广东籍 ,汉族。因智力差 4年 ,抽搐半年 ,于 2 0 0 1年 3月 1 3日入院。患儿足月顺产 ,生后无缺氧等抢救病史。生后 1 0ｄ出现黄疸 ,当地县医院检查 ,诊断为“先天性胆道阻塞” ?黄染消退出院。患儿智力及体格发育与同龄儿相当。 5岁起发现患儿智力减退 ,记忆力进行性下降 ,认知力差 ,语言障碍 ,学习困难 ,感情易变 ,痴呆。当地医院诊断“轻度弱智” ,未检查治疗。患儿半年前无诱因出现癫痫大发作样抽搐 ,予抗癫痫药治疗 ,症状控制不理想 ,反复抽搐。为进一步诊治而入院。体查 :发育正常 ,营养中等 ,自动体位 ,皮肤巩膜无… |
| 关 键 词： | 儿童 尼曼－匹克病 遗传学 临床特征 病理 诊断 治疗 |
| 修稿时间： | 2001-05-21 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |