| 福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 王晓方,杨春羚,张海兵,肖明振,史俊南,胡蓝靛,孔祥银. 福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测[J]. 口腔医学, 2006, 26(3): 220-222 |
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| 作者姓名： | 王晓方 杨春羚 张海兵 肖明振 史俊南 胡蓝靛 孔祥银 |
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| 作者单位： | 第四军医大学口腔医学院牙体病科,西安,710032;泉州市第一人民医院口腔科,泉州,362000;中科院生命科学院健康科学中心,上海,200025 |
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| 摘 要： | 目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变。方法在IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG>TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止。结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。
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| 关 键 词： | 范德伍兹综合征 缺牙 腭裂 突变 |
| 文章编号： | 1003-9872(2006)03-0220-03 |
| 收稿时间： | 2005-12-17 |
| 修稿时间： | 2005-12-17 |
IRF6 gene mutation analysis in Van der Woude syndrome family in Fujiar Province |
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| WANG Xiao-fang,YANG Chun-ling,ZHANG Hai-bing,XIAO Ming-zhen,SHI Jun-nan,HU Lan-dian,KONG Xiang-yin. IRF6 gene mutation analysis in Van der Woude syndrome family in Fujiar Province[J]. Stomatology, 2006, 26(3): 220-222 |
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| Authors: | WANG Xiao-fang YANG Chun-ling ZHANG Hai-bing XIAO Ming-zhen SHI Jun-nan HU Lan-dian KONG Xiang-yin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Van der Woude syndrome hypodontia cleft palate mutation |
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